什么是杜氏肌营养不良?
杜氏肌营养不良应该是Duchenne肌营养不良,又叫假性肥大型肌营养不良,是X性连锁的基因隐性遗传性的疾病。一般来说妈妈是基因的携带者,孩子,尤其是男孩出现发病的情况,一般男孩大概是5岁左右开始出现肌肉的萎缩和无力。肌肉的萎缩和无力多半是在四肢的近端,骨盆带肌或者是肩胛带肌,出现了近端的肌肉的萎缩和无力。所以这一部分患者有特殊的体位,躺在床上的时候一下子起来起不来,必须得先翻身、侧身,然后弓着身体,两手顶着,蜷着腿立起来,然后手扶着下肢,身体站直,这是特殊的体位。这部分患者的腓肠肌特别的肥大,别的地方的肌肉萎缩,但是腓肠肌,即腿肚子特别肥大,摸着肌肉就像按着橡皮样的感觉,所以叫假性肥大性的肌营养不良。
杜兴氏肌营养不良症真的会让生命凋零吗?
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),临床上常见的是前一种,是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征:本病的患儿由仰卧位坐起时,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大:绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大,可见双侧的腓肠肌肥大,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱,但触之坚硬。假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病,往往分为杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种,其中杜兴氏肌营养不良相对较多见。两者均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致,是X连锁隐性遗传性疾病,使骨骼肌细胞功能缺陷,即细胞膜功能缺陷,以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死,肌肉细胞功能无法正常维持,出现脂肪组织、结缔组织增生,影响运动功能,临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展,出现肌萎缩无力,导致上下楼梯困难,最终变成残疾,无法走路。假肥大型肌营养不良有特异性,如有时会假性肥大,并非真正的肌肉发达,实际是肌萎缩、细胞变性。肌营养不良是罕见病,大家都知道比较难治,难治并不是没办法治疗。其中,当突然确诊为肌营养不良时,患者和家属都承受着巨大的心理负担,患者的康复离不开家属的悉心照顾与鼓励,家属一定要保持好的心态,家属是主心骨,心态不能先崩溃了。要有信心,相信患者能恢复改善,相信卢老能帮助恢复提高。中医《复元奇方饮》治疗肌营养不良起到了控制病情、延长生命,帮助肌营养不良孩子拖延时间等到基因治疗结果出来。无论得了哪种类型肌营养不良,我们中医之痿证之《复元奇方饮》疗法针对不同情况做好科学锻炼训练、饮食调理,选择正规的治疗方法,从根本上解决问题所在,从而恢复正常生活。希望您也能做好平时的预防工作,早发现早治疗,早恢复,早远离疾病的困扰!
进行性肌营养不良,都有哪些症状?
您好。进行性肌营养不良,是由于遗传性因素所导致的原发性骨骼肌的疾病,主要的临床表现为缓慢,进行性加重的肌肉萎,以及肌肉无力,逐渐导致不同程度的运动障碍。临床症状最常见的是表现为肌肉萎缩、肌肉无力,随着病情的进展运动障碍。
刚开始发病,可能仅仅表现为比如大腿的肌肉发现逐渐的变细,然后随着病情的进展,其他部位的肌肉也会逐渐萎缩、变细,肌容量变小,然后随着肌肉的萎缩的程度的加重,肌无力的程度也是逐渐加重的。随着肌萎缩、肌无力的加重,就会慢慢的导致患者行走的无力,从蹲位转换为站位的时候,表现为需要扶墙,甚至逐渐的不能独立站起。一旦发现类似的临床表现,应该尽早的到神经内科全面的诊治,进行必要的肌电图检查、电生理检查等等,以便尽早的进行合理的治疗。
进行性肌营养不良,都有哪些症状?
1、肢带型肌营养不良,初期发病者四肢的近端严重无力,逐渐累及到肢体的远端,病发后期踝关节明显挛缩,该病患者的病情进展缓慢,最后则会失去行走能力。
2、强直性肌营养不良,患者的多个系统受到损害,除了肌萎缩、肌无力以及肌强直的症状之外,还有产生一些内分泌系统损害以及心脏损害,导致患者的神经精神以及眼部健康受到影响。
3、远端型肌营养不良,患者的四肢远端肌无力较为明显,以伸肌的无力以及萎缩最为明显,患者没有感觉障碍或者是自主神经损害的表现产生。
4、面肩肱型肌营养不良,这种类型的患者发病年龄差异非常大,一般在5-20岁。病变容易侵犯到面肌、肩胛带以及上臂的肌群。当患者的面肌受到累及时,患者的面部表情淡漠,且容易产生闭眼、示齿力弱等症状,导致患者的双臂无法上举等。
关于该病的治疗工作不能轻视,多采用药物进行治疗,临床方面多采用对症疗法以及一般支持疗法,合理使用加兰他敏、三磷腺苷、维生素E、苯丙酸诺龙等。病发期间患者适当进行功能锻炼,特别是各关节部位充分进行被动运动,必要时配合推拿、针灸、按摩等,可以延缓患者肌无力以及肌萎缩等症状。