苯丙酮尿症是什么
我家孩子告诉我他身体不舒服，不想吃东西，不放心孩子就带去医院做了很多检查，后来才知道是苯丙酮偏高，已经超过正常范围了，医生说可能有苯丙酮尿症，我们心里很着急。让我们一起来学习下苯丙酮尿症是什么。 1. 第一：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。2. 第二：正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。3. 第三：避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。 注意事项其实除了一般治疗以外，苯丙酮尿症现在可以通过食疗来改善，而且是要早发现早治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
[create_time]2023-01-03 16:14:57[/create_time]2023-01-18 16:14:57[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]懂视生活[uname]https://pic.rmb.bdstatic.com/e17a3a85698db9363bc99b07e5edad05.jpeg[avatar]百度认证:湖南福仁科技有限公司官方账号[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]11[view_count]
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。扩展资料：临床表现：1、生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2、神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3、皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。4、其他表现：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
[create_time]2022-12-07 17:19:25[/create_time]2022-12-22 17:19:25[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]北域名医[uname]https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/user/2aa9c43f5e67ff04bcc0f32f87d793cd.jpeg[avatar]百度认证:长春市锐途文化传媒有限公司[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]24[view_count]苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？
分类: 医疗健康
问题描述:
我不是医疗界人士，所以答案请尽可能的浅显一些！
解析:
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
基因遗传性疾病目前是无法治愈的！！
[create_time]2022-11-13 16:31:04[/create_time]2022-11-23 14:51:46[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]游医明达[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.a59c200e.OkKlT_L7T04rYl-rpkkc2w.jpg?time=3324&tieba_portrait_time=3324[avatar]TA获得超过1959个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]3[view_count]
pku苯丙酮尿症
pku苯丙酮尿症比较常见于小儿身上，对于pku苯丙酮尿症的治疗，目前其实没有特效药的，而想要治疗好pku苯丙酮尿症，比较常见的就是通过饮食来调理好，目前有一种特奶可以调理pku苯丙酮尿症，接下来我们来了解一下pku苯丙酮尿症的相关知识吧。 pku苯丙酮尿症饮食 患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？ 因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃一些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白质。这种蛋白质是人工制造的，属于专门开发的特殊营养食品。 其次，患有苯丙酮尿症的儿童也应该摄入足够的蛋白质，否则会影响他们的生长发育。特殊营养食品，为了生长发育，它每天所需的80%蛋白质都由手工制作的特殊营养食品提供。 pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久 pku苯丙酮尿症需要喝特奶调理，那么pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久呢？ pku苯丙酮尿症特奶喝到12岁以上就可以了，一般要求控制10年。低蛋白饮食还应注意其他营养素的平衡。苯丙酮尿症的患者并不需要一生都喝特奶。苯丙酮尿症是一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病，该疾病一旦被确诊后，需要停止天然的饮食，然后给予低苯丙氨酸饮食来进行治疗，控制患者疾病的发展。 因此低苯丙氨酸奶至少应当吃到患者12岁以上，当患者血液中苯丙氨酸的浓度逐渐控制在理想范围内时，可以少量的适当添加一些天然的饮食，但是添加的饮食还应当以低蛋白和低苯丙氨酸为原则，这样才不会使得患者的疾病反复。 pku苯丙酮尿症眼睛前突 pku苯丙酮尿症是有不少的表现的，其中pku苯丙酮尿症眼睛前突吗？ pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变。皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。 还有经过pku苯丙酮尿症患者的尿液蝶呤谱进行分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。 pku苯丙酮尿症怎么检查 怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查，那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢？ pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁，24-二硝基苯肼实验，尿蝶呤图谱分析，DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗，补充l-dopa，五羟色胺及bh4等药物，同时严格的控制低苯丙氨酸饮食，要以低蛋白饮食为主，可以适当的吃一些面食，鸡蛋，米粥，牛奶等食物，以新鲜的蔬菜及水果为主，减少高蛋白的摄入。 而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
[create_time]2022-08-05 03:23:10[/create_time]2022-08-18 15:18:52[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]养生达人花花[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.9f1ff25c.j1PRZ_3QvJA3f-ib7A8d_A.jpg?time=4617&tieba_portrait_time=4617[avatar]TA获得超过1923个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]247[view_count]苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。 苯丙酮尿症的症状 患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。 1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状， 2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅; 3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹; 4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味; 5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。 6、2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。 7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。 苯丙酮尿症的病因 1、苯丙酮尿症由什么原因引起的? 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 2、苯丙酮尿症如何影响患儿? 苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。 3、哪些人易患苯丙酮尿症? 当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。 当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。 苯丙酮尿症的治疗 苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。 1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做? 用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。 这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。 2、苯丙酮尿症的症状可以防治吗? 可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。 刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中，但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。 擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化，需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。 苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代，医生认为：大约在6岁左右，大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。 苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。 苯丙酮尿症的检查 1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。 2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸 (1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。 (2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。 3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法： (1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。 (2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。 4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L，为高苯丙氨酸血症。 5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。 6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。 7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度>600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。 8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。 9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。 10、智力测定 评估智能发育程度。 11、DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。 12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 诊断： 本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。 BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。 在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。 苯丙酮尿症的预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。
[create_time]2022-06-25 10:34:10[/create_time]2022-07-09 06:22:54[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]游医明达[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.a59c200e.OkKlT_L7T04rYl-rpkkc2w.jpg?time=3324&tieba_portrait_time=3324[avatar]TA获得超过1959个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]185[view_count]pku什么意思
pku意思介绍如下：PKU是苯丙酮尿症的简称,是英文名称的三个首字母。苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病，由于机体缺乏苯丙氨酸酶，使机体摄入的苯丙氨酸不能有效在体内代谢，导致一系列的疾病。苯丙氨酸是人神经发育的重要氨基酸，若氨基酸不能有效代谢时，则会影响神经发育。所以患有苯丙酮尿症的孩子会出现智力落后、抽搐的症状。另外，苯丙氨酸是人体皮肤色素形成的重要的前体氨基酸，若苯丙氨酸不能有效代谢，则会导致色素合成障碍，出现皮肤发白、头发色素减少而导致头发发黄。同时由于不能有效代谢，使代谢产物在体内堆积，在通过尿液排出时会发出异常味道，称之为鼠尿味，此种味道非常突出、刺激。PKU属于筛查性疾病，早期发现后早期进行干预，需要减少苯丙氨酸的摄入，避免神经损伤，孩子的智力、运动可能会恢复正常，所以PKU早期发现非常重要。对于该病而言，早期发现、早期干预的预后和晚期发现、晚期干预的预后显著不同，尤其是在对6个月以内的患儿发现之后进行干预，智力和运动发育可能和正常孩子接近，但如果干预太晚，通常会造成严重的、不可逆的神经损伤。
[create_time]2023-05-05 17:13:01[/create_time]2023-05-10 20:07:19[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]百度网友92b55a4[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.d234921.oObnPe7p-34_ux_lHiv4ug.jpg?time=523&tieba_portrait_time=523[avatar]TA获得超过446个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]18[view_count]什么是PKU
分类: 生活 >> 生活常识
解析:
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。
福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物
2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。
3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。
夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话 *** 把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？
PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。
在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……
对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。
为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。
[create_time]2022-10-17 21:44:18[/create_time]2022-10-30 15:50:24[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]远景教育17[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.449f9e5c.kcbVHe4AoW5N6vK2Xg2vpw.jpg?time=4747&tieba_portrait_time=4747[avatar]TA获得超过4288个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]9[view_count]
PUK的医学术语是什么意思？
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。
PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。
治疗措施：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。
饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。
现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。
为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。
[create_time]2013-05-25 13:31:48[/create_time]2013-06-09 12:22:17[finished_time]2[reply_count]1[alue_good]匿名用户[uname]https://iknow-base.cdn.bcebos.com/yt/bdsp/icon/anonymous.png?x-bce-process=image/quality,q_80[avatar][slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]705[view_count]
PUK是什么? 有什么用?
PUK码全称PIN UnBlock(PIN解锁码)
一般为8位十进制数字，用途就是解除PIN锁定。PIN码和PUK码是成对的，用户可以在安全设置选项中设定开机时需要输入的PIN码。设定开机输入自己预设的PIN码是一种好的保护习惯，可以在手机或卡片丢失时防止非法用户使用号码。设定PIN码后，开机时终端允许尝试输入PIN码3次，但如果输入PIN码3次都错误，卡片就会被锁定，这时需要输入PUK码解锁，但用户并不知道PUK码，需要到营业厅进行解码处理。用户切不可尝试输入PUK码，否则输错10次，就进入永久锁定状态，没有办法解锁,这时只有去营业厅办理补卡手续了。
不是机锁是卡锁，和手机没关系的！
[create_time]2016-04-15 16:36:23[/create_time]2008-01-27 09:45:31[finished_time]7[reply_count]17[alue_good]百度网友cb245baa1[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.111fe84c.U848OpN4UBLITf1Bue1NWA.jpg?time=2835&tieba_portrait_time=2835[avatar]TA获得超过1156个赞[slogan]这个人很懒，什么都没留下![intro]10663[view_count]
pku是什么简称
是苯丙酮尿症的简称。苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。扩展资料：苯丙酮尿症还有小儿的类型。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
[create_time]2019-04-19 18:35:53[/create_time]2011-02-11 23:55:31[finished_time]7[reply_count]24[alue_good]囚与社会[uname]https://iknow-pic.cdn.bcebos.com/9a504fc2d562853542bd375c80ef76c6a7ef636a?x-bce-process=image/resize,m_lfit,w_450,h_600,limit_1[avatar]学生[slogan]用平凡的眼光记录自己存在的时代[intro]34429[view_count]